Un encuentro internacional enfatiza el valor de la investigación en la enfermedad rara de NEDAMSS

La investigación y la innovación como aliadas indispensables para conocer la enfermedad NEDAMSS y encontrar soluciones terapéuticas. Esta ha sido la idea principal en torno a la que ha girado la I Conferencia presencial NEDAMSS que se ha celebrado en el centro granadino Genyo y donde se han dado cita investigadores, neurólogos, pacientes y familiares.

Este encuentro, celebrado con el objetivo de poner en valor la investigación y la innovación para avanzar en el conocimiento de esta enfermedad rara y en el desarrollo de posibles soluciones terapéuticas, ha contado con la participación de expertos procedentes de España, Alemania, Italia y Estados Unidos, entre ellos referentes internacionales como Encarna Guillén, Kathrin Meyer, Ferdinando Fiumara y Pawel Lisowski. Bajo la dirección científica de Thomas Widmann, investigador de la Fundación Progreso y Salud -entidad dependiente de la Consejería de Sanidad, Presidencia y Emergencias-, durante este encuentro se han puesto en común los avances en las principales líneas de investigación en curso.

En este sentido, Widmann ha destacado que la conferencia se ha organizado con un doble propósito: “De un lado, promover la colaboración entre diferentes laboratorios y equipos de investigación para acelerar la búsqueda de una cura y, de otro, fortalecer la conexión con las familias, que constituyen el destino final y la verdadera razón de la investigación”.

Durante el encuentro, se han abordado especialmente dos grandes aproximaciones terapéuticas: el desarrollo de estrategias de terapias génicas y la búsqueda de fármacos reposicionados que puedan ofrecer una alternativa eficaz a corto y medio plazo. Ambas líneas representan actualmente las principales vías de trabajo para tratar esta enfermedad neurodegenerativa.

En este contexto, el director gerente de la Fundación Progreso y Salud (FPS), Gonzalo Balbontín, ha agradecido a los “profesionales que no se rinden y siguen trabajando cada día por mejorar la calidad de vida de los pacientes”, a quienes, además, les ha hecho saber que “el compromiso de nuestra entidad con la investigación y la innovación es sólido y, por consiguiente, también lo es para con los pacientes y sus familiares”. Balbontín ha incidido especialmente en la apuesta de la Fundación Progreso y Salud por incentivar la investigación en enfermedades poco frecuentes y por dar visibilidad a las mismas.

Esta conferencia ha contado también con la presencia del delegado territorial de Salud en Granada, Indalecio Sánchez-Montesinos; y del vicerrector de la Universidad de Granada (UGR), Enrique Viedma, impulsor de las primeras iniciativas de investigación en este ámbito. Tanto el compromiso de la UGR, como el de la FPS y el de la propia Consejería de Sanidad, Presidencia y Emergencias son fundamentales para el desarrollo de estas investigaciones.  

Diálogo entre ciencia y pacientes

El encuentro ha servido también como espacio de reflexión y diálogo entre ciencia y familias centrado en el abordaje integral de estos pacientes. Así, han participado de forma presencial y telemática familias de España, Francia y Estados Unidos, entre otros puntos del mundo. En el caso de España, los asistentes pertenecían a distintas asociaciones de pacientes implicadas en el impulso de la investigación, como la Asociación Española IRF2BPL, Asociación Por la Sonrisa de Elenita, Asociación El Ángel de Javi y la Asociación Por la Sonrisa de Nahel. En Andalucía hay actualmente dos menores diagnosticados con esta enfermedad de los 14 casos que hay en España y los 250 del mundo. El fuerte empuje y el apoyo financiero de las asociaciones de pacientes recaudando fondos para la investigación es crucial para que se pueda avanzar más rápido en la búsqueda de un tratamiento para esta enfermedad.

La NEDAMMS está causada por mutaciones en el gen IRF2BPL y presenta una progresión rápida cursando con trastorno regresivo del neurodesarrollo, movimientos anormales, pérdida del habla, deteriorando la calidad de vida del paciente. Se trata de una enfermedad que carece de cura a día de hoy y los grupos de investigación que la estudian, como es el caso de Widmann, trabajan en desarrollar un enfoque terapéutico multidisciplinar, centrado en la búsqueda de una estrategia para el tratamiento.

A este respecto, Maribel Rico Salas, responsable de la Unidad de Información Científica y Análisis de Resultados de la Fundación Progreso y Salud, ha puesto el foco de su intervención en los programas de apoyo e incentivos para el desarrollo de medicamentos huérfanos para enfermedades raras. En su opinión, “encuentros como este demuestran el esfuerzo de la sociedad, pacientes, familiares, científicos, instituciones…, para luchar contra las enfermedades raras y mejorar la calidad de vida de quienes las padecen”, ha asegurado.

El evento ha estado respaldado por la asociación de pacientes 'Por la sonrisa de Elenita', fundada por la familia de una niña granadina afectada, igual que ‘The company of biologists’, una organización editorial internacional sin ánimo de lucro que destina sus beneficios al impulso de la investigación y la comunidad científica.