Plan de Atención a Personas Afectadas por Enfermedades Raras de Andalucía, PAPER 2025-2029

Las enfermedades raras, poco frecuentes o minoritarias son aquellas que afectan a un número escaso de personas en comparación con la población general y que, por su rareza, plantean cuestiones específicas. En la Unión Europea se delimitan las enfermedades raras (ER) como aquellas que, con peligro de muerte o invalidez crónica, registran una prevalencia menor a 5 casos por cada 10.000 habitantes.

La atención a las personas con enfermedades raras es actualmente una de las prioridades de las autoridades sanitarias a nivel europeo, nacional y autonómico.

Las enfermedades raras son poco frecuentes pero las personas que las padecen son numerosas, debido al gran número de patologías identificadas. A diciembre de 2022, Orphanet -el portal europeo de enfermedades raras y medicamentos huérfanos- tiene contabilizadas hasta 6.258 enfermedades raras únicas, y se estima que entre el 3,5% y el 5,9% de la población padece alguna, lo que supone unos 36 millones de pacientes en la Unión Europea, unos 3 millones en España y medio millón en Andalucía, aunque ciertamente las estimaciones son complejas.

Buena parte de estas enfermedades tienen origen genético, el diagnóstico es complejo y sufre demoras, y todavía muchas de ellas no disponen de tratamiento específico; es más, aún faltan definiciones, caracterizaciones o pruebas diagnósticas para algunas afecciones denominadas “síndromes sin nombre”. Debido a su carácter crónico, degenerativo y discapacitantes, con frecuencia las enfermedades raras requieren la aplicación de un tratamiento durante toda la vida, mientras en otras tantas el acceso a la medicación presenta serias dificultades.

Atendiendo a sus características especiales de alta complejidad y baja frecuencia y, sobre todo, por su impacto en las condiciones y calidad de vida, en diciembre de 2021, la Asamblea General de las Naciones Unidas (ONU) refrendó la adopción de la resolución presentada por España, Brasil y Qatar para Abordar los retos de las personas que viven con una enfermedad rara y de sus familias, siendo este el primer documento de la ONU que reconoce estas especiales circunstancias, que van más allá de la salud.

La Resolución, actualizada en diciembre de 2023, afirma que afrontar las necesidades de las personas con enfermedades raras es requisito para la plena implementación de la Agenda 2030 para el Desarrollo Sostenible, lo que supone abordar el derecho al más alto nivel posible de salud física y mental a través de la cobertura sanitaria universal, pero también el acceso a la educación y al trabajo decente, el riesgo de pobreza, la lucha contra la desigualdad de género, la discriminación y la estigmatización apostando por los mecanismos de protección, asistencia, inclusión y participación en la sociedad de las personas que viven con una enfermedad rara o que aún no ha sido diagnosticada.

En la Unión Europea los antecedentes normativos y estratégicos se remontan a 25 años atrás con el Reglamento sobre Medicamentos Huérfanos de 1999 para incentivar su desarrollo y la publicación de Las enfermedades raras, un reto para Europa (2008) por la Comisión Europea, con el objetivo de establecer una estrategia comunitaria global para mejorar todo lo relativo al proceso de atención y la investigación de las ER. Tras la Recomendación del Consejo de la Unión Europea relativa a una acción en el ámbito de las enfermedades raras (2009), el Ministerio de Sanidad del Gobierno de España publica ese mismo año la Estrategia en Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud, que actualiza en 2014, y desde la que se ha avanzado en el impulso a la investigación, el acceso a medicamentos huérfanos y en el ámbito asistencial, a través de los centros, servicios y unidades de referencia (CSUR), hasta 43 de ellos ubicados en Andalucía.

Por su parte, la Comunidad Autónoma de Andalucía ha sido pionera en dotar a su ciudadanía de un instrumento de actuación centrado en las enfermedades raras desde un enfoque integral. El Plan de Atención a Personas afectadas por Enfermedades Raras (PAPER) del Sistema Sanitario Público de Andalucía (SSPA) nace en 2008 y, con su estímulo, se han llevado a cabo distintas medidas en Andalucía que han supuesto importantes avances en la atención. En 2010 se crea el Registro Andaluz de Enfermedades Raras (RAER), que actualmente funciona en coordinación con el Registro de Enfermedades Raras de ámbito nacional.

En materia de prevención y detección precoz, Andalucía se sitúa en los estándares más elevados del mundo en cribado neonatal, con laboratorios de referencia que dan cobertura a todo el territorio andaluz y la implantación del cribado ampliado. Asimismo, disponemos de unidades de referencia y guías asistenciales para diversas enfermedades raras de especial relevancia (fibrosis quística, porfirias, ELA y disfonía espasmódica). Respecto al acceso a los medicamentos huérfanos, se ha trabajado para paliar la inequidad, participando en la Comisión Central para la Optimización y Armonización Farmacoterapéutica (creada en 2015), encargada de adoptar las medidas necesarias para garantizar que la selección y utilización de los medicamentos, en el ámbito de la prestación farmacéutica del SSPA, sea la más adecuada, eficiente y homogénea posible en todos los centros.

También se han desarrollado las áreas de gestión del conocimiento e investigación, con la puesta en marcha de distintos másteres y cursos específicos orientados al refuerzo de las competencias profesionales en ER. Además, la coordinación con la Iniciativa Andaluza de Terapias Avanzadas ha permitido el incremento de los proyectos de investigación y ensayos clínicos específicamente orientados a la ampliación del conocimiento, prevención, diagnóstico y tratamiento de las ER. Todo ello ha requerido un esfuerzo de coordinación en el conjunto del sistema sanitario, así como la colaboración de las asociaciones de pacientes, en particular, la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER en Andalucía), básicamente a través de su participación en el Grupo de apoyo al PAPER.

Tras 15 años de trayectoria, la Consejería de Sanidad, Presidencia y Emergencias de la Junta de Andalucía ha entendido necesario elaborar un nuevo Plan de Atención a Personas afectadas por Enfermedades Raras (PAPER)