Guía Asistencial de Porfirias

Introducción

Las porfirias son un grupo de enfermedades hereditarias o adquiridas, ocasionadas por alteraciones en la actividad de las diferentes enzimas que participan en la vía de síntesis del Hemo, un compuesto químico que transporta el oxígeno y da a la sangre su color rojo. Existen siete clases diferentes de porfirias, cada una de ellas con un cuadro clínico particular, y su diagnóstico definitivo se obtiene mediante la realización de análisis bioquímicos y enzimáticos. Al ser enfermedades poco frecuentes, clasificadas dentro del grupo de las enfermedades raras, requieren, en algún momento de su asistencia, de centros especializados para su atención.